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歌舞伎面谱综合征患者照片 歌舞伎面谱综合症患者照片

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矫正需要做哪些检查?佛山暑期有牙齿正畸的优惠活动吗? (1) 咬牙印:(即取模型)用于医生对错和情况进行诊断和设计, 和在以后的治疗过程中作对比检 查。

(2) 照相: 治疗前医生要常规给患者照面部照片和牙合的照片,留待日后与治疗结束时作对比。

(3) X线检查: 每个患者常规拍摄头颅侧位片和全口曲面断层片。

(4) 制定治疗计划: 医生根据模型,照片和X线片,经过测量,计算,诊断错合类型, 并且制定出一个详细的治疗方案。 然后医生向患者及患者家属解释治疗方案, 征求患者及家属的意见。 治疗方案确定后, 患者或患者家属在同意书上签字。

(5) 具体治疗过程。

(6) 治疗结束后去除矫治器, 戴上保持器。佛山健康百事通上面有一个暑假的专题,网址是: http://news.bst120.com 也许对您会有帮助


宝宝太漂亮也是病?“歌舞伎面谱综合征”,产检查不出的罕见病

文|福林妈咪

之前无意间看到了一张照片吸引了我的注意,一个西班牙小朋友,一对“招风耳”,浓浓的眉毛,长长的睫毛,就像化了浓妆一样,好奇驱使我点开来看了一眼。原来这是一种罕见病——歌舞伎面谱综合征。

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去年上半年,河南省妇幼保健院收了一位病人,他皮肤白皙,大大的眼睛,又卷又长的浓密睫毛,就像化了浓妆,就像一个洋娃娃一般,非常惹人喜欢。他被送去医院的原因是喂养困难,与同龄孩子相比身材矮小许多,而且智力低下,后来医生告知为世界罕见病“歌舞伎面谱综合征”。

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中国第一例病例于2009年3月29日于重庆儿童医院发现,4岁男孩儿,身高只有86.3公分,走路不稳,总摔跤;第二例是一个20岁的黑龙江女孩儿,原本因为自己特殊的样貌想要整容,却发现自己患的是这种罕见病。

其实这种病早在1981年的日本同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道发现,这也是世界首例歌舞伎面谱综合征病例面向世界,命名为Kabuki综合征(KS)。由于病人长得像是日本歌舞伎化妆后的样子也被称为歌舞伎面谱综合征。


这种病由于日本最先报道出来,在日本来说也比世界其他地区多见,但随着日本的发现,在世界各地陆续有发现,我国发现较少,在日本的新生儿中患病率为1:32000,澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1:86000。

主要特征就是下眼睑外翻,像是日本歌舞伎化眼妆后的样子,而且下颌骨短,体毛也重,所以面部看上去眉毛很浓,睫毛也浓密且又卷又长。虽然感觉在样貌上还算讨喜,但是,一般患者中病的宝宝还会有以下几种特点:

①智力低下

②发育迟缓

③骨骼发育障碍

④皮肤纹理异常

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中国第一例就是因为生理原因;第二例则是用过面部特征及皮肤纹理异常确诊的,因为她的智力正常,发育也正常,但是没有指纹;而河南这个小朋友则是智力低下以及面部特征确诊的。

这种病的病因目前尚不明确,但大部分学者认为这是一种发病率非常低的遗传性代谢病,而且他们更倾向于这个病为常染色体显性遗传。

我们都知道,孕期需要做许多项检查,有唐筛,就是为了筛查唐氏综合征,当风险偏高时,医生会建议宝妈做无创DNA或羊水穿刺进行更准确的排畸检查。但是这个病却不容易被检查出来,也有人说是病毒引起的,不管是哪种原因,这种病现在还没有根治的方法。

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不是所有得这个病的宝宝都有智力缺陷,但是多数存在,同时据一项专门研究此病的报告中写道:

针对27例患者研究,发现半数以上的患者幼年发育滞后,但体重继续增加的情况,所以有表现为青少年及成年肥胖。

有时就是这么不公平,给了宝宝姣好的面容,却又带走了其他的美好,其实报道出来的才进入我们的视野,有些仅仅有这样的“面谱”,其他都算正常,所以没被发现。这种病的遗传率还是挺高的,虽然没被证实,但是却从表现上看多跟遗传有关。

不过也不用太担心,这种病的发病率不高。宝妈们也不要太在意宝宝的颜值,健康最重要!

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