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天使综合症几岁能够走路 这个疾病首先的症状就是智力低下而且会出现严重的运动障碍。有的孩子基本上从出生到死亡都不会走路的。其次就是面带笑容，基本上一天都是这种表情。最后就是会有癫痫发作还会多动。
揪心！小娃娃患上“歌舞伎综合征”

福州晚报讯长得漂亮，也可能是一种病。福州女童妍妍有着大大的眼睛，长长的睫毛，像个化过妆的洋娃娃，但妈妈却为此忧心不已。原来，妍妍患上一种罕见病——“歌舞伎综合征”。

患上罕见病

女童长相特殊

妍妍从出生开始，智力和身高就一直落后同龄人。她4岁时还不会说话，走路跌跌撞撞，总摔跤。妈妈觉察到异常，带着她四处求医，但一直没查出病因。2018年11月，5岁半的妍妍就诊于福州儿童医院内分泌遗传代谢专科，才发现了问题所在。

昨日，当时接诊妍妍的陈瑞敏医生回忆，刚见到妍妍时，就觉得她长相特殊。妍妍浓眉大眼，睫毛很长，虽然5岁半，但讲话不清楚，身高也比正常孩子矮了15厘米，“很明显智力低下，生长发育迟缓”。

经过详细检查和基因检测，妍妍被确诊患上“歌舞伎综合征”。“这是一种基因变异引起的遗传性疾病，较为罕见。”陈瑞敏介绍，患有该病的孩子长相较特殊，有些患儿甚至长得相当漂亮，但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密，睑裂细长，下眼睑外翻，面容看上去就像化了妆的花旦。正是因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似，该病的名称被称为“歌舞伎综合征”。

据介绍，“歌舞伎综合征”临床表现多样，几乎可以累及患儿全身所有的器官和系统，早期诊断出来，有利于提高患儿的生存质量。比如妍妍，个头矮小，在排除禁忌症之后，2018年12月起，陈瑞敏便开始给予促生长治疗。经过一年的综合管理治疗，妍妍身高长了9厘米。上月复诊，8岁的妍妍身高又长了8.5厘米，而且在家长的努力康复训练下，妍妍的智力水平也有了进步。

容易误诊漏诊

可以这样识别

如何早期发现和识别“歌舞伎综合征”？陈瑞敏介绍，首先可以从面容进行识别。虽然这类患儿面容表现多样，但是绝大多数具有典型特征——拱眉、眉毛外1/3稀疏、长睑裂、下眼睑外1/3外翻。此外还有宽鼻梁、鼻尖扁平、高腭弓、腭裂、耳大突出等特征。

除了面容特征外，该病患儿往往还具备以下特征:

一、智力障碍。家长若发现宝宝肌张力低下或语言运动发育较同龄儿慢，应及时带宝宝就医。

二、生长迟缓。主要体现在儿童期生长速度较正常同龄儿慢，而且青春期身高未出现突增。

三、骨骼畸形。最多见的是第5指屈曲畸形。有的患儿还会出现脊柱畸形、髋关节脱位以及小手小脚等特征。

四、皮纹异常。最具特征性的就是腹部有小突起，像是长了小硬茧一样。有的患儿还有通贯手（俗称“断掌”）等。

五、先天性心脏病也是重要表现。

此外，有的患儿还存在其他系统的畸形，比如隐睾、孤立肾、喂养困难、免疫缺陷易感染等。

陈瑞敏提醒，该病在新生儿、婴儿期临床表现往往不典型，容易漏诊或误诊。因此，需要家长高度警惕，密切关注孩子的生长发育，若是发现孩子有符合上述特征中的几条，应及时带孩子就医。

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