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超雌？超雄？ 俊男美女当心生育障碍 www.shm.com.cn 水母网 2006-03-09 11:23:49 高挑纤细的身躯，盈盈不足一握的腰肢，丰满的胸脯……每个女孩都梦想拥有玩偶“芭比娃娃”式的完美身材。动漫书中瘦削高大、肤白细腻、风神俊朗的“花样美男”，则是女孩心中最理想的完美情人形象。然而，在优生优育专家的眼中，真人版“芭比娃娃”“花样美男”并非如此完美。事实上，造就他们特殊体态的“神秘之手”在赋予美貌的同时，也为他们预埋下一生的遗憾—————生育功能障碍。这只“神秘之手”就是性染色体核型。女多一条X染色体会变笨？以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XXX），或者多两条X，即（48,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。 “芭比娃娃”仍有希望生育虽然在民间话语体系和想象中，X染色体被当成女性、母性、雌性的象征，但在细胞内，X染色体并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初从父母处多获得了若干条X染色体，胚胎发育时，多余的X染色体如同游击队，干扰了胚胎时期的器官发育，影响人体相应的功能。童年时期，漂亮的她们基本表现得和正常人一样，仅伴有轻微的智力低下，这也许就是民间流传“漂亮女人笨肚肠”说法的原因之一。一旦步入青春期，随着性发育不断成熟，她们就会明显表现出月经功能紊乱的症状，因卵巢功能低下而影响生育能力，X越多剩余能力越差。不过，医生指出，“芭比娃娃”的智力虽然无法通过治疗恢复如常，但只要通过针对月经功能紊乱进行调经治疗，改善卵巢功能，她们仍然有希望生育下一代。郑立新特别提醒，由于这些患者容易生育性染色体数目异常的患儿，因此一旦怀孕必须落实产前诊断，否则痛苦又将遗传到第二代的身上。男多一条X染色体无生育能力和“芭比娃娃”相比，“花样美男”即使进行治疗，也无法生育下一代。他们患的是“克兰费尔特综合征”，简称“克氏综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。在男性不育门诊中，约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴，就有一人得了“克氏综合征”。虽然是男人，他们的细胞中却多出一条X染色体，核型为（47,XXY）。他们大多身材较高，两中指在身体两侧伸长后的距离比身高要长，皮肤白皙细腻，且没有胡须和喉结等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他们的臀部却较为宽大，阴毛相对稀少。大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而长出小“乳房”。他们的阴茎外观正常，勃起功能较差，有时会误被当成ED患者。实际上，“克氏综合征”患者先天性睾丸发育不良，睾丸摸起来很小，如花生米大小，质地却比正常男性要硬得多，精液中完全没有精子。 “花样美男”需终生补充雄性激素由于睾丸发育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性欲低下，另一方面，雄性激素能够“燃烧”脂肪，因此，“克氏综合征”患者皮下脂肪较为丰富，皮肤好得如同女性一样，这是他们被称为“花样美男”的原因。绝大多数“克氏综合征”患者直到婚后两三年，因一直不育或者阴茎勃起功能低下到医院就诊，这时才发觉自己多了一条X染色体。其实，在青春期以前，患者和普通男孩并无太多异常，细心的父母可以发现儿子胆子比较小，声线又高又尖，很像女生。青春期以后，患者开始表现出明显的症状，有些人甚至因症状较为严重，被指责为“假女人”“小白脸”，导致自卑心理。医学界一般主张，患者如果在进入青春期后就开始补充睾丸酮，可以促进喉结、胡须等男性第二性征的发育，并可改善性功能，但他们必须终生补充雄性激素。即使这样，“花样美男”们还是无法生育，只能通过抱养孩子或者接受捐献的精子完成生育愿望。从这个角度上说，他们是人类精子库最主要的顾客群。婚前查染色体可避免走弯路郑立新指出，对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下，目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。由此导致的不孕不育，视病情严重程度，有些可通过人工授精完成生育愿望，对于一些先天丧失生育能力的女性患者，则只能抱养子女。
既然有超雄基因，那有没有“超雌”？还真有！

上周飒姐写了一篇关于超雄基因的文章，引起了大家的热烈讨论：‍‍‍‍‍

恶魔基因天生坏种？怀了“超雄染色体”的孩子，要不要打掉？

评论区就有姐妹给我留言，希望我再讲讲超雌综合征：‍

其实看过上篇文章的姐妹们应该能猜到，既然超雄综合征是一种性染色体异常的47，XYY综合征，是男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一个Y染色体，属于一种特殊染色体变异性疾病。

那这个超雌，岂不是X染色体多了一条？

确实是，也不仅仅是。

超雌综合征也是一种性染色体异常的疾病，正常女性有两条X染色体，而超雌患者的体内有三条，或者三条以上的X染色体！

比如47,XXY(Klinefelter综合征)，还有一个47,XXX，还有4X，5X，干脆咱们今天就一起说一说，记得多帮飒姐安排一波在看和赞哦！

这类疾病其实有一个统一的称呼，叫做非整倍体性染色体数量异常，“非整倍体”指的就是染色体数量上出了问题。其他的异常还包括结构异常，也就是染色体出现了缺失或者重复。

最常见的性染色体非整倍体包括45,X(Turner特纳综合征)、47,XXY(Klinefelter综合征)、47,XYY(XYY综合征)和47,XXX，这些疾病的发生几率分别是约1/2500例活产、1/1000-1/500例活产、1/3000-1/850例活产和约1/1000例活产。

X单体(45,X或Turner特纳综合征)

大多数特纳综合征患者是X单体染色体异常，呈45,X核型。还有其他形式包括X单体的嵌合，比如，45,X/46,XX，或者伴或不伴Y染色体部分缺失的45,X/46,XY嵌合型。还有的患者会有第二条X染色体的结构异常，比如长臂等臂或短臂缺失。

特纳综合征的特征是身材矮小。畸形特征较常见，包括耳朵向后旋转且位置低、颈蹼、盾形胸(表现为胸膛宽阔，乳头间距大、胸膛宽阔)、肘外翻、第4和第5掌骨/跖骨短小，以及指(趾)甲发育不全。

其他常见表现包括淋巴水肿、色素痣和先天性心脏缺陷。其中手足背部的淋巴水肿可能是新生儿唯一可见的临床特征。心脏缺陷通常累及左流出道，主动脉缩窄是常见表现。

特纳综合征患者的性腺可为条索状，并常常伴有卵巢衰竭和青春期延迟，也可发生肾脏畸形(马蹄肾)。

47,XXY Klinefelter克尔费兰特综合征

克尔费兰特综合征又叫先天性曲细精管发育不全综合征，与47,XXY染色体核型有关，是导致原发性性腺功能减退症最常见的性染色体异常。

这个47,XXY核型是母亲或父亲来源的性染色体不分离所导致，比正常男性多出一条X染色体。大多数病例是出生后才检出，并在评估不育或男性乳房发育时得到诊断。

47,XXY核型的男性新生儿可以有正常的男性外生殖器并且无外观畸形，主要临床表现包括身材高大、睾丸小，以及青春期后显见的不育(无精子症)。目前有研究发现，克尔费兰特综合征的患者发生精神障碍、孤独症谱系障碍和社会问题的风险增大。

47,XXX综合征

47,XXX(也称为X三体)是女性最常见的性染色体异常。

大多数47,XXX个体是在产前遗传学筛查时偶然被确诊，估计大多数47,XXX个体从未确诊。目前认为，这些女性的后代发生染色体异常的风险似乎并未升高。

一项研究纳入了155例47,XXX核型的女性，发现其中62%的个体身体正常。47,XXX女性有身材高的倾向，许多这类女性到青春期时身高达到第80百分位数，但平均头围介于第25至第35百分位数。青春期和生育力一般在正常范围，但可发生卵巢早衰。

另一项前瞻性研究纳入了在一次新生儿出生调查中确认的11例47,XXX女性，发现其言语和操作IQ得分比同胞低15-20分，言语IQ通常最低，精神病性症状和环性心境障碍也更常见。

其他罕见的性染色体非整倍体

就飒姐查到的资料来看，目前全世界已报道有超过100例49,XXXXY，至少20例49,XXXXX，以及数例49,XYYYY。

额外的性染色体数量与表型的严重程度之间似乎存在直接关系，多出来的越多，后果就越严重。

一项分析性染色体四体和五体的回顾性研究得出结论认为，X多体比Y多体造成的危害更大。

也有研究表明，每比正常的XX染色体(女性)或XY染色体(男性)组成多一条X染色体，IQ就会降低10分。

49,XXXXY — XXXXY核型的典型临床特征是低鼻梁伴鼻尖增宽或上翘、宽眼距、内眦赘皮、骨骼异常(尤其是尺桡骨融合)、先天性心脏病、内分泌失调，以及重度性腺功能减退症和生殖腺发育不全，重度智力障碍和中度矮小身材较常见。

49,XXXXX/X五体 — 49,XXXXX(也称为X五体)女性常有智力障碍。其他临床特征则相当多变，如颅面部、心血管和骨骼异常。X五体患者的临床特征可能类似于唐氏综合征患者。

除了这些非整倍体的性染色体异常，还有染色体的结构异常。

飒姐个人印象中有一个比较深刻的，就是羊膜穿刺术和产前核型分析诊断出的最常见的性染色体嵌合——45,X/46,XX嵌合。‍‍‍‍‍‍

存在这种嵌合的个体有较轻度的Turner综合征临床表现，很多有这种染色体组成的女性可能经历自发青春期，并且生育后代，所以也猜想，其实有很多人并未就诊和发现。

如何发现这些染色体异常？

咱们目前的产检手段，一般是采集孕妇血液进行的无创产前检测，以及通过羊水穿刺是用来确认胎儿是否存在染色体异常。

毕竟，染色体异常的孩子一旦出生，以现在的医学手段，还无法去纠正基因里根本性的缺陷，所以在产检时也需要尤其慎重。

对于已经确切诊断出染色体问题的胎儿，飒姐的建议是父母一定要认真考虑。

毕竟多年以来大力推行产检的目的，是为了优生优育，而并非单纯的拍照留念。

参考文献：

[1]uptodate：性染色体异常

[2]Otter M, Schrander-Stumpel CT, Curfs LM. Triple X syndrome: a review of the literature. Eur J Hum Genet 2010; 18:265.

[3]Peet J, Weaver DD, Vance GH. 49,XXXXY: a distinct phenotype. Three new cases and review. J Med Genet 1998; 35:420.

[4]Kassai R, Hamada I, Furuta H, et al. Penta X syndrome: a case report with review of the literature. Am J Med Genet 1991; 40:51.

[5]Shanske A, Sachmechi I, Patel DK, et al. An adult with 49,XYYYY karyotype: case report and endocrine studies. Am J Med Genet 1998; 80:103.

[6]Rovet J, Netley C, Bailey J, et al. Intelligence and achievement in children with extra X aneuploidy: a longitudinal perspective. Am J Med Genet 1995; 60:356.

[7]Patacchiola F, Sciarra A, Di Fonso A, et al. 49, XXXXY syndrome: an Italian child. J Pediatr Endocrinol Metab 2012; 25:165.

[8]Gropman AL, Rogol A, Fennoy I, et al. Clinical variability and novel neurodevelopmental findings in 49, XXXXY syndrome. Am J Med Genet A 2010; 152A:1523.

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