独眼畸形婴儿产检发现畸形儿：一只眼、鹰钩鼻形似“外星人”，罕见率约七万分之一-聚上美

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新生儿刚出生两天，有一只眼睛被检查出先天性小眼球，请问怎么是回事？ 小眼畸形：又称先天小眼症，这是一种具有家族遗传性的眼部先天性畸形，多伴有内眦赘皮和上睑下垂，也伴有小眼球或无眼球、内眦向颞侧移位，斜视或半面萎缩等畸形。　　病因：通常，睑裂狭小综合征的形成是先天的，但不一定和遗传有关。最新研究结果显示，母亲在怀孕期间发生流感或感染细小病毒，将会增加婴儿出生后发生小眼甚至无眼畸形的危险性。但研究也提示这种眼科疾病的危险性仍然是很小的.　　治疗时间：小眼畸形基本上都具有眼裂小、上睑下垂、内眦赘皮三个基本特征，其中内眦赘皮可分为四种类型：眉型赘皮、睑型赘皮、睑板型赘皮和倒向型赘皮。前三型赘皮常单独存在，幼年较显著，随鼻梁发育逐渐减轻或消失，故不能急于手术，一般需待12～14岁以后才可考虑手术。而倒向型赘皮常合并上睑下垂、小睑裂，它不会随鼻梁发育而消失，所以在矫治上睑下垂前，必须先矫治倒向型内眦赘皮。这种上睑下垂的原因，部分是属于上睑提肌发育不全，部分是由于睑裂缩小，由倒向型赘皮的机械牵引所致。如果不先解除这种机械拉力，单纯行上睑下垂矫正术是会失败的。对于这种病例，可提前在2岁后进行内眦赘皮矫正术，5岁左右进行上睑下垂矫正。因此，伴有倒向型内眦赘皮的小眼畸形需要分次手术，才能够达到良好的手术效果。
产检发现畸形儿：一只眼、鹰钩鼻形似“外星人”，罕见率约七万分之一

扬子晚报网2月28日讯（通讯员刘威记者朱鼎兆）整张脸上没有下颌，一只硕大的眼睛长在脸部中央，眼睛上方长出一个形似鹰嘴的鼻子，两个耳朵重合的出现在眼睛下面……..这样的描述很像是科幻电影中“外星人”的形象。近日，淮安市妇幼保健院超声科的医生在为一名孕妇做产检时，就发现了这样一个极其罕见的畸形胎儿。

独眼畸形婴儿产检发现畸形儿：一只眼、鹰钩鼻形似“外星人”，罕见率约七万分之一(图1)

33岁的唐女士（化名）是一名二胎孕妇，怀孕四个多月在当地医院产检时，医生发现胎儿长得有些“奇怪”，建议她去上级医院进一步诊断。超声发现孩子一个眼眶一只眼，没有正常的鼻子，而是一个喙鼻（鹰钩鼻），就是一个肉疙瘩没有鼻孔，长在眼睛的上方；没有下颌也看不到嘴，两个耳朵下移并且合并融合在颈前。据淮安市妇幼保健院产前超声诊断学组学术带头人孙宝娟介绍，是一个非常罕见的畸形，叫无下颌并耳畸形，这种畸形非常罕见，发生率约七万分之一，同时合并有颅内结构异常，是一个全前脑畸形，侧脑室是融合的，丘脑也是融合的，包括心脏的异常，有室间隔的缺损，此胎儿为严重致死性畸形，胎儿被查出后即被引产。

唐女士对于这个结果感到非常意外，因为第一个宝宝是正常的，她觉得二胎理论上也不会有问题。“现在的畸形多是多因素引起的，比如基因突变、病毒感染、环境的因素等，经常有第一胎正常的孕妇忽视二胎产检，定期产检非常重要。”孙宝娟告诉记者，随着高龄产妇的增加，以及多种因素的印象，胎儿畸形率有所上升。据统计，2018年淮安市妇幼保健院共检出胎儿畸形400余例，为产科医生进行适当处理提供依据，降低了围产儿病死率及出生缺陷率，提高人口整体素质。她建议，每位孕妇妊娠期至少进行3次产科超声检查。

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